新生儿遗传代谢病筛查 1.新生儿遗传代谢病筛查 图书在版编目（CIP）数据 赵正言，男，教授，主任医师，博士生导师 新生儿遗传代谢病筛查（简称新生儿疾病筛查）是指在新生儿期对严 我国是遗传代谢病高发国家，每年出生的遗传代谢病患儿约有30万 第一节　新生儿遗传代谢病筛查定义 新生儿疾病筛查经历了美国50年和中国30年的探索发展之后，已 第一节　组织领导 国际新生儿疾病筛查领域里，各国的筛查模式不尽相同 随着新生儿疾病筛查的发展，逐步完善和改进新生儿疾病筛查的管理 第一节　采血概述 一、 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿疾病筛查以17-羟孕酮（17- 串联质谱法进行遗传代谢病检测和新生儿疾病筛查具有高灵敏性、高 串联质谱检测图谱结果计算 遗传代谢病病因及临床表现复杂，常导致严重的神经系统损害，需依 新生儿疾病筛查实验室工作者必须明确，其工作直接与筛查对象的生 一、 一、 检验过程 自1950年Levey和Jennings将W 室内质控规则 在实验室质量管理中，室间质量评价越来越受到临床实验室和实验室 第一节　苯丙酮尿症 一、 一、 一、 一、 一、 一、 一、 一、 一、 一、 1. 第一节　遗传咨询 产前诊断（prenatal 在信息时代，信息是生产力的关键因素和社会发展的重要战略资源， 一、 附录一　中华人民共和国卫生部令 17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone， ..更多