遗传性视神经病变 1.遗传性视神经病变 图书在版编目（CIP）数据 李杨，首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心、北京市眼科研究所 姜利斌，医学博士，首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心主任医 近20年来，随着现代分子遗传学的发展，一代测序，二代测序乃至 遗传性视神经病变是一类由基因突变导致的视神经疾病，可以独立存 除细胞质中的线粒体DNA突变外，特定的核基因突变也可导致遗传 1.Yu-Wai-Man 第一节　人类基因组与基因 一、聚合酶链式反应 一、家系图 1.Alekseyev 一、一般情况 1.视神经炎（optic 1.Finsterer 一、一般情况 1.Leber遗传性视神经病变（LHON） 1.Pretegiani 第一节　电生理检查 一、视野检查的基本原理及基础知识 色觉即颜色视觉，是指视网膜受到不同波长光线刺激之后产生的一种 1 病例1　常见线粒体原发突变所致典型LHON病例 患者男性，15岁，无明显诱因双眼先后视力下降1年余，右眼先于 患者男性，34岁，左眼反复视力下降5个月 患者男性，19岁，双眼先后亚急性视力下降3个月，右眼先于左眼 患者女性，12岁，右眼视力下降1个月，否认眼球转动痛。 患者男性，19岁，无明显诱因双眼先后视力下降6个月，右眼先于 患者女性，13岁，无痛性双眼视力下降1 患者男性，7岁，无明显诱因双眼突然视力下降1个月，否认眼痛。 患者男性，57岁，服用乙胺丁醇后出现双眼视力下降2个月 患者男性，16岁，双眼突发视物不清5个月，左眼重，否认眼痛， 患者男性，18岁 患者男性，7岁。右眼被石头砸伤后双眼视力下降9天。 患者男性，7岁，家长发现患儿双眼视力差1年。 患者男性，22岁，双眼视力差无法矫正19年。 患者男性，45岁，双眼视力逐渐下降3个月。 患者男性，6岁，家长发现患儿视力差4年余。 患者女性，7岁，家长发现患儿双眼外斜5个月，外院检查发现视神 plus 患者男性，15岁，双眼视力下降11年，自觉伴听力下降。 患者男性，13岁，双眼视力下降2年。 患者女性，6岁，双眼视力下降6个月，否认听力异常。 GTP酶　dynamin-related ..更多